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半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病
是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷
使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病
按红细胞及肝脏酶学变化
该酶有几种变异型
肝
肾
眼晶体及脑组织是主要受累器官
半乳糖血症病因 |
半乳糖血症症状体征 |
半乳糖血症是由什么引起的？半乳糖激酶、UDP-半乳糖异构酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰转移酶缺乏（尤其是后者），可导致半乳糖血症，引起器官… [详细] |
半乳糖血症有哪些表现及如何诊断？初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性，… [详细] |
半乳糖血症检查化验 |
半乳糖血症鉴别诊断 |
半乳糖血症应该做哪些检查？血、尿半乳糖水平增高、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖，以及肝功能异常。半乳糖尿可在摄不含半乳… [详细] |
半乳糖血症容易与哪些疾病混淆？注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。 [详细] |
半乳糖血症并发症 |
半乳糖血症治疗用药 |
半乳糖血症可以并发哪些疾病？高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖，以及肝功能异常。 [详细] |
半乳糖血症应该如何治疗？早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白… [详细] |
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